来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心生物库和病理研究中心的P.MickeyWilliams教授及其同事发表了一篇最新的文章，文章结果表明使用NCI-MATCH新一代测序法检测肿瘤基因突变结果灵敏，特异性和重复性良好。

　　精准医学的个体化治疗是最有希望攻克癌症研究领域之一。美国国家癌症研究中心的分子分析治疗选择项目（NCL-MATCH）是一个正在进行中的、有关肿瘤基因特征的大型肿瘤治疗方法临床试验项目。这项测试研究内容不仅包括了提高多组织间的治疗效力，而且针对两种方法，大范围筛选板（screeningpanels）和疾病特异性检测（disease-specificassays）提供了临床价值评估数据。

　　来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的文章首先证实了NCL-MATCH中使用的检测方法对多种肿瘤组织的基因突变非常敏感。其结果又被多家临床实验室重复实验证实，为将来的临床应用奠定了基础。

　　到目前为止，下一代测序技术（NGS）的关注者们已经广泛表达了NGS在临床应用中的复杂性、准确性和可重复性等问题。多家临床实验室的重复试验结果清楚地表明，标准化的操作程序将会是保障NGS能够可靠、准确以及可被重复检验地应用于临床的保障。

　　NCL-MATCH试验将评估大约6000名患者的活检标本。文章中使用的新技术，OncomineCancerPanel检测和赛默飞世尔科技的个性化基因组检测仪器，将检测超过4000个预定义的横跨143个基因的染色体组突变型，包括单碱基变异（SNV），插入/缺失（indels），拷贝数变异（CNVs），和基因融合等。临床证据水平分级将被开发用于选择与治疗匹配的特定的可控基因突变子集。

　　研究人员报告说，该试验是高度敏感的（已知的265个突变的检出率为96.98%），并且具备了99.99%的特异性。由于NCL-MATCH试验是广泛品种的肿瘤检测，包括了对标准治疗无应答的实体瘤和淋巴瘤，这就要求对于来自不同组织的标本都能够通过该检测手段。其意义重大的是，NCI-MATCH中所用到的NGS检测能够准确地鉴定来自活检胰腺、黑色素瘤、骨头和皮肤样品中的遗传异常。

　　四个实验室分别对186个样本以及12株细胞系进行了测试。所有实验步骤都最大限度地提高了标准化操作，包括制定标准的操作程序，使用相同的商业分析和仪器，并面对面的集体讨论。研究人员发现，检测结果是高度可重复的，即四个实验室的结果完全一致。高重复性实验结果对未来的临床应用至关重要，尤其是用以改善患者的预后。

　　来自亚特兰大市疾控中心的ElizabethR.Unger医学及理学博士，一直从事高致病菌和病理学研究，她认为，P.MickeyWilliams教授和他的同事们的据实报道是精准医学改善临床结果的又一个里程碑。尽管，我们目前还无法100%地保证NCL-MATCH试验一定会取得成功，但是它将精准实验室和精准医学检测真正联系起来，这为意味着将来的药物准确分配将会得到保障。此外，今后的商业平台和综合分析利用其报告渠道将会大大促进这项研究成功转化。

　　编译自：AnalyticalValidationoftheNext-GenerationSequencingAssayforaNationwideSignal-FindingClinicalTrial:MolecularAnalysisforTherapyChoiceClinicalTrial.JMolDiagn2017Feb3.