女婴琪琪（化名）不久前满半岁，她正是首批应用MicroSeq技术出生的试管婴儿之一。4月6日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与湖南光琇高新生命科技有限公司联合发布了这项新成果。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位携带者由于减数分裂的异常，易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致早期流产、胎儿畸形甚至不育。尽管目前有极少数报道指出，可以在植入前鉴别完全正常胚胎，但现有技术成本过高，不具有普适性，无法常规应用于临床。

　　湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合，建立了MicroSeq技术，确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。该公司2014年联合中信湘雅生殖与遗传专科医院、嘉宝仁和医疗科技有限公司，对这一技术进行优化。

　　林戈介绍，MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验，以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，在植入前全染色体分析诊断为染色体平衡的胚胎中，检测是否存在断点信息，来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。该技术成本低，无需二次活检。万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎。“MicroSeq技术还能精确定位染色体断点所在的基因，为有症状的染色体患者将来可能出现的疾病提前预警。”

　　“初期临床试验我们共纳入8名平衡易位携带者，第一位平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝，于2016年5月诞生。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊《EBioMedicine》上。”林戈介绍，目前，该院已帮助4位染色体易位患者生育健康宝宝，并且有6位正在妊娠中。