近日，国际杂志CLINICALCHEMISTRY上在线发表一项关于应用单管DodecaplexPCR与DMPKCTG重复序列相关的多态微卫星标记为强直性营养不良1型进行植入前遗传学诊断的研究。

　　对强直性营养不良1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度。本研究旨在DM1PGD的过程中简化识别和选择信息链接标记物。

　　研究人员通过进行计算机检索鉴定DMPK基因侧翼1-1.5Mb内的所有标记。在单管多重PCR反应板中，选择并优化了五种先前已知的（D19S559，APOC2，D19S543，D19S112和BV209569）和具有潜在高杂合度值和多态性信息含量的7种新型（DM45050，DM45178，DM45209，DM45958，DM46513，DM46892和DM47004.1）标志物。

　　通过检测新加坡国立大学医院出生的中国和高加索人群的184份DNA样本（91名来自新加坡国立大学医院出生的中国婴儿的不相关的匿名脐带血和人类变异板HD100CAU的93位高加索人群的DNA样本）证实了所有标记具有高多态性指数（多态性信息含量>0.5），观察到的杂合度值范围为0.62-0.93。所有个体对于至少6个标记物是杂合的，其中99.5％的个体在DMPKCTG重复的任一侧上至少2个标记杂合。在42个单细胞和12个全基因组扩增的单细胞上成功验证了dodecaplex标记物。

　　研究表明，DM1多重PCR反应板可作为适用于DM1PGD检测的独立的基于连锁的测定法，也可以作为DMPKCTG重复扩增-突变检测方法的补充。