什么是嗜铬细胞瘤和副神经节瘤？

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGL）是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤，主要合成和分泌大量儿茶酚胺类物质（如去甲肾上腺素（NE）、肾上腺素（E）及多巴胺（DA），引起患者血压升高等一系列临床症候群，是造成继发性高血压的重要原因之一，并且会引起心、脑、肾等严重并发症。肿瘤位于肾上腺称为嗜铬细胞瘤，位于肾上腺外则称为副神经节瘤。

为什么要检测儿茶酚胺及其代谢产物？

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的主要临床表现为高儿茶酚胺分泌所致的高血压及其并发症，由于肿瘤持续性或阵发性分泌释放不同比例的E和NE，故患者的临床表现不同。可表现为阵发性、持续性或在持续性高血压的基础上阵发性加重，与此同时也有研究发现，部分嗜铬细胞瘤患者血压正常。由于肾上腺素能广泛分布于全身多种组织和细胞，故患者除高血压外，可能还会伴随其他的临床表现，如三联征（头痛、多汗、心悸）、焦虑、震颤、恶心呕吐、腹痛和胸痛、体重下降、呼吸困难、怕热、便秘、肢体感觉异常等涉及多个各系统的症状。

我们该检测哪些指标?

激素及代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法，包括测定血和尿NE、E、DA及其中间代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）和终末代谢产物香草扁桃酸（VMA）浓度。MN及NMN是E和NE的中间代谢产物（统称MNs），它们仅在肾上腺髓质和PPGL瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在，故是PPGL的特异性标记物。因肿瘤分泌释放NE和E可为阵发性并且可被多种酶水解为其代谢产物，当NE和E的测定水平为正常时，而其MNs水平可升高，故检测MNs能明显提高PPGL的诊断敏感性及降低假阴性率。因此，推荐诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度，其次可检测血或尿NE、E、DA浓度以帮助诊断，并且建议使用液相色谱串联质谱分析（LC-MS/MS)方法检测MNs。

建议筛查对象

推荐对以下人群进行PPGL的筛查：

1、有PPGL的症状和体征：

         •  头痛、心悸、多汗——三联征

         •  阵发性高血压患者、顽固性高血压、血压不稳定者 

         •  麻醉、手术、血管造影、妊娠中血压波动剧烈者

2、药物影响: 

       使用DA(D2)受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、NE或5-羟色胺再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物可诱发PPGL症状发作的患者；

3、肾上腺意外瘤伴有或不伴有高血压的患者；

4、有PPGL的家族史或PPGL相关的遗传综合征家族史的患者；

5、有既往史的PPGL患者。

参考文献：

1. 中华医学会内分泌学分会肾上腺学组. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2016(32):181-187.

2.曹万里, 宁光, 孙福康,等. 血浆游离甲氧肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素正常的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特点[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2015, 000(002):200-205.

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